¿Cuáles son las causas de una anomalía cardíaca congénita?

Una anomalía cardíaca congénita es un problema en el corazón que el bebé ya tiene cuando nace. Se debe a una formación anormal del corazón durante el crecimiento en el útero. En la mayoría de los casos, cuando un bebé nace con una anomalía cardíaca congénita, no hay ninguna causa conocida. Algunos tipos de anomalías cardíacas congénitas pueden estar asociadas a una anomalía en la cantidad de cromosomas del bebé. Quizás estén asociadas a un defecto de un único gen. O podrían tener que ver con factores ambientales. En la mayoría de los casos, no se detecta una causa evidente de la anomalía congénita. A menudo se cree que este problema se debe a varios factores. Por lo general, los factores implican tanto genes como el medioambiente. Es decir que los genes de los dos padres sumado a factores ambientales desconocidos hacen que haya un problema.

Los factores maternos y las anomalías cardíacas congénitas

En la mayoría de los casos, las anomalías cardíacas congénitas no tienen una causa conocida. Pero algunos tipos de anomalías cardíacas congénitas se producen con mayor frecuencia cuando la madre entra en contacto con algunos tipos de sustancias durante las primeras semanas del embarazo. Es la etapa en la que está creciendo el corazón del bebé. Algunas enfermedades que tenga la madre o los medicamentos que use para tratar esas enfermedades pueden afectar el crecimiento del corazón. Otras enfermedades o medicamentos no parecen tener efecto en el corazón del bebé. Siempre consulte con su proveedor de atención médica para obtener más información.

Los siguientes factores pueden aumentar el riesgo de que una madre tenga un hijo con anomalías cardíacas congénitas:

• Trastorno de convulsiones y la necesidad de tomar medicamentos anticonvulsivos

• Consumo de litio para tratar la depresión

• Tener fenilcetonuria y no seguir la dieta especial para esta afección durante el embarazo

• Diabetes tipo 1, en especial si el azúcar en la sangre no está bien controlada

• Lupus

• Un trastorno del tejido conjuntivo

• Embarazo con tecnologías de reproducción asistida

Es importante que las mujeres con enfermedades crónicas obtengan asesoramiento antes de quedar embarazadas. Siempre consulte con su proveedor de atención médica antes de usar cualquier medicamento mientras está embarazada.

Se sabe que la rubéola provoca anomalías congénitas. La rubéola es un virus. La mayoría de las personas en los Estados Unidos se protege de este virus cuando recibe la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola. Si una mujer nunca tuvo rubéola ni se vacunó, debe hablar con el proveedor de atención médica antes de quedar embarazada. Si una madre tiene rubéola durante el embarazo, tiene altas probabilidades de tener un bebé con anomalías congénitas, entre ellos una anomalía cardíaca congénita.

Los antecedentes familiares y las anomalías cardíacas congénitas

Todos los años, alrededor del 1 % de los niños nacen con una anomalía cardíaca congénita. En general, el riesgo es 3 veces mayor si un pariente de primer grado tiene una anomalía cardíaca congénita.

Algunas anomalías cardíacas tienen una herencia autosómica dominante. Significa que en cada embarazo, un padre con la anomalía tiene un 50 % de probabilidades de tener un hijo con la misma anomalía. Afecta a los hombres y a las mujeres por igual. También hay un 50 % de probabilidades de que no afecte al bebé.

Las mujeres con anomalías cardíacas congénitas deben hablar con un asesor genético o un genetista antes de quedar embarazadas. Si en la familia hay anomalías cardíacas congénitas en los padres o en otros hijos, hable con su proveedor de atención médica acerca de realizar una ecocardiografía fetal. Esta prueba puede realizarse durante el segundo trimestre, a partir de las 16 semanas de embarazo. Permite detectar si el bebé tiene anomalías cardíacas considerables.

Las anomalías cromosómicas y las anomalías cardíacas congénitas

Los cromosomas son las estructuras de las células que contienen los genes. Los genes contienen el código de rasgos como el color de los ojos y el tipo de sangre. Normalmente, hay 46 cromosomas en cada célula del cuerpo. Tener más o menos cromosomas provoca problemas de salud y anomalías congénitas. En ocasiones, es posible que se produzcan anomalías estructurales en los cromosomas. Quizás falte un trozo de cromosoma o esté duplicado. En estos casos, también se producen problemas de salud.

Los problemas con los cromosomas que pueden provocar síndromes genéticos, como el síndrome de Down, a menudo aumentan el riesgo de que los bebés tengan anomalías cardíacas. En los bebés con anomalías cromosómicas, alrededor del 30 % tiene una anomalía cardíaca. 

Existen varios problemas cromosómicos asociados a las anomalías cardíacas congénitas. Entre estos se encuentran los siguientes:

• Síndrome de Down (trisomía 21)

• Trisomía 18 y trisomía 13

• Síndrome de Williams

• Síndrome de Turner

• Síndrome del maullido (o cri du chat, por su nombre en francés)

• Síndrome de Wolf-Hirschhorn

• Síndrome de DiGeorge (22q11)

Es posible hacer una análisis cromosómico con una pequeña muestra de sangre. En este análisis, se busca determinar si hay problemas cromosómicos en un niño que tiene una anomalía cardíaca congénita. De ese modo, se puede saber si los cromosomas causaron el problema.

Anomalías de un único gen

Existen alrededor de 70,000 genes en los 46 cromosomas de cada célula del cuerpo. Los genes vienen de a pares. En cada par, un gen se hereda de la madre, y el otro, del padre. Los genes controlan los rasgos que tenemos. Y también es posible que se produzcan problemas de salud debido a alteraciones en el gen (mutaciones). Cuando solo un gen está alterado, pueden producirse varios problemas de salud. Cuando se producen varios problemas de salud debido a 1 causa genética, se habla de un síndrome. Algunos de los síndromes genéticos que tienen una alta tasa de anomalías cardíacas incluyen los siguientes:

• Síndrome de Marfan

• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

• Síndrome de Ellis van Creveld

• Síndrome de Holt-Oram

• Síndrome de Noonan

• Mucopolisacaridosis

• Síndrome de Alagille

Hay otros síndromes genéticos que no se deben a una anomalía de un único gen, pero están asociados a anomalías cardíacas congénitas. Entre ellos, se encuentran los siguientes:

• Síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial)

• Síndrome de CHARGE

• Síndrome de VACTERL

Si un niño nace con una anomalía cardíaca congénita y podría tener un síndrome genético, es posible que se pida a un proveedor que se especializa en genética (genetista clínico) que examine y evalúe a su hijo.

Si a un niño le han diagnosticado un problema cromosómico o genético de otro tipo, hable con un asesor genético para determinar el riesgo de que los hijos que piensa tener tengan anomalías cardíacas.